A molekuláris epidemiológia szerepe a genomikai és epigenetikai vizsgálatokban

Az elmúlt évtizedben a molekuláris biológia technológiai eszköztára óriási fejlődésen ment keresztül, lehetővé téve az emberi genom egyidejű vizsgálatát a teljes DNS szekvenciára és az arról átíródott teljes RNS transzkriptomra vonatkozóan. 2001-re a Human Genome Project keretein belül megvalósult a humán haploid genom teljes szekvenálása, ezt követően párhuzamosan az azonosított gének kromoszóma lokalizációjára, funkciójára és kifejeződésére irányuló vizsgálatok, valamint a diploid genomra vonatkozó allél polimorfizmus vizsgálatok is elindultak és genom átfogó analízise népegészségügyi vonatkozásban is megjelent. Megszületett a Human Genome Epidemiology (HuGE), a molekuláris epidemiológia genomikát magában foglaló iránya. A megelőző orvostan örök törekvése, hogy a betegségeket egy nagyon korai stádiumban, a patomorfológiai és klinikai manifesztációt megelőzően felismerje. Ennek a törekvésnek elsősorban az a célja, hogy korai fázisban, vagy a betegségmegelőző állapotban a folyamatok nagyobb arányban és hatékonyabban kezelhetők, esetleg visszafordíthatók. Megakadályozható ezáltal a betegség folyamatának progressziója, generalizációja és a szövődmények is. Mivel a daganatos betegségek kialakulása a környezeti tényezők és genetikai-epigenetikai faktorok interakciójából ered, érthető az a törekvés, hogy a felismerést, az azonosítás lehetőségét minél korábbi stádiumra, illetve az azt megelőző, még csak a potenciális veszélyeztetettséget jelentő, magas kockázattal járó periódusra hozzuk előre. A cél, hogy a betegségfejlődés minél korábbi szakaszában megjelenő specifikus eltéréseket azonosítsuk, és azokat biomarkerként alkalmazzuk elsősorban a lakosság magas kockázatú csoportjain a primer prevencióban.  A biomarker azonosítás és fejlesztés folyamatának elengedhetetlen eszköze a molekuláris epidemiológia is.